Újfajta Down-szűrés vizeletből. Új eljárást fejlesztettek ki brit kutatók, amely az anyai vizeletből 90% fölötti találati aránnyal jelzi a magzati Down-szindróma valószínűségét.A szűrés egyszerűbbé válása fokozottan veti fel a Down-szindrómával kapcsolatos kiegyensúlyozottabb tájékoztatás igényét.
A kutatók “Clinical Proteomics” c. szaklapban megjelent közleménye szerint a Down-szindrómás magzatokat hordozó anyák vizeletének tömegspektrométeres vizsgálata során szisztematikus eltéréseket találtak, amelyek 90% fölötti arányban jelzik Down-szindróma valószínűségét.
Az elemzés a terhesség 8. hetétől végezhető és mindössze néhány percet igényel. Kidolgozói szerint a teszt forradalmi újítás, mivel a Down-szindróma valószínű előfordulásának jelzése ilyen egyszerűen, gyorsan és olcsón eddig nem volt lehetséges.
A jelenleg általános Down-szűrések során az anyai vér különböző markereiből és a magzat ultrahangos vizsgálatával számítanak valószínűséget, vagy a placentából származó DNS -t vizsgálják. Sem az új, sem a korábbi tesztek nem alkalmasak azonban diagnózis felállítására, ehhez továbbra is invazív vizsgálatra (amniocentézisre vagy chorionboholy biopsziára) van szükség.
A Down Egyesület felhívja a figyelmet, hogy a szűrőeljárások egyszerűsödésével mind fontosabb a családokat a Down-szindrómával kapcsolatban kiegyensúlyozott, naprakész információhoz juttatni, hogy felelős, tájékozott döntést hozhassanak. Bővebben: http://downbaba.hu/down-szures/ujfajta-down-szures-vizeletbol/
Kiadó: Down Egyesület
Cikk:
